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宝宝毛发重是怎么回事,是亨特综合征吗
日期:2021-11-23 17:03:11
拥有一头乌黑茂密的头发是很让人羡慕的,但是家里的宝宝如果出现毛发特别重,也可能是罕见病的征兆。
宝宝毛发重是怎么回事,是亨特综合征吗?
黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)也就是亨特综合征,患有此病的患者往往以男性居多,患儿看起来都很相似,当其中几个在一起,他们看起来就像是彼此的副本,五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密;他们有突出的肚子,由于臀部、肩部的关节挛缩导致走路呈现弯腰姿势。
黏多糖贮积症2型是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的长链结构,用于构建骨骼、软骨、皮肤、肌腱和许多身体的其他组织,存在于细胞的溶酶体中。糖胺聚糖在患者体内贮积累及到多个器官系统出现异常。
除了外观特征的改变,患儿出生时生长表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。
患儿还常见腺样体和扁桃体肥大。咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染。频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状;有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术;行为上存在多动、固执、攻击性表现。
如果宝宝出现上述异常表现要高度怀疑其患有罕见病——黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
如果患儿能在疾病早期就给予及时的治疗,是可以阻止和延缓疾病的进程的,酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。
以上便是对“宝宝毛发重是怎么回事,是亨特综合征吗”的相关介绍,建议家长平时多注意观察,类似于毛发过重的表现也要警惕,及时检查排除疾病因素,家长才能更安心。

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