儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗

日期:2021-11-23 11:46:00

儿童与成人不同,一般3岁以前的孩子有1/3~1/2的肝脏是稍大的,一般在右肋缘下可以触及到,当然不会超过右肋缘下2厘米。如果超过这个范围的话与疾病因素的关系较密切,那么儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?

肝脏是人体的重要器官,小儿肠壁较薄,腹肌张力较弱,所以医生在给小儿做触诊检查时很容易触及到肝脏,如果是正常新生儿或者1周岁的宝宝可以在右锁骨中线右肋缘下1~2厘米扪及到肝脏的位置,如果是超过这个范围可能是肝大的表现。

儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗 

儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?

如果您家孩子不仅肝大,还有比如外观表现为鼻子很短,鼻梁扁平,脸很平丰满、红润的脸颊和大脑袋、前额凸出、舌头变大、毛发浓密;爪形手、听力减退、反复的中耳炎以及反复的疝气出现;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型。如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。

黏多糖贮积症2型患者往往有宽厚的鼻子,鼻子张开。明显的眼眶上脊,下颚宽大。嘴唇肥厚,舌头增大凸出。整个人生阶段,头围都很大。患者的身高在婴幼儿时期往往比正常同龄孩子更高,但是到了4-5岁,患者的身高开始落后于同龄孩子。患者由于关节挛缩导致行动受到限制。由于关节僵硬,脚后跟紧,黏多糖贮积症2型患者通常用脚趾走路。

黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。

所以儿童肝大是怎么回事,是黏多糖贮积症2型吗?上文已经给出了比较详细的解答,对于黏多糖贮积症2型这一罕见病,发病率约占所有黏多糖贮积症的一半,酶替代疗法是标准的治疗方法,家长如果在生活中发现孩子出现上述的相关症状要及早治疗。

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