-
孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗
日期:2021-11-23 17:16:15
有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现,这可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗?
孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型
如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状,还有特殊面容,主要表现为矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出,还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎,这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型,黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床表现。
关节挛缩是患者最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形;呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状;患儿一般有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
孩子上呼吸道阻塞怎么办?
如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞,标准疗法是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。
通过阅读上文,相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表现比较容易发现,如果不是因为异物引起的,那么有可能是疾病因素导致的,建议及时去医院就诊检查,及早治疗以免产生更大的隐患。

-
莫名烦躁、易怒爱生气?不止是脾气差,是身心累了
【导语】对家人突然没耐心、对一点小事暴跳如雷、躺下又睡不着——很多人第一反应是“我这人就是脾气差”。但在医学上,“易怒”从来不只是一个

-
长期高压、身心俱疲?慢性神经衰弱如何调理
【导语】白天像陀螺一样转个不停,开会、赶工、回消息,脑子一刻不敢停;到了晚上,身体明明累到发软,大脑却还在高速运转,越想睡越清醒。好不

-
治疗糖尿病并发症的药怎么选?桑枝总生物碱片值得关注
2型糖尿病(T2DM)是一种以胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷为特征的代谢性疾病,是全球公共卫生问题之一。餐后高血糖(PPG)是2型糖尿病患者血糖控制不良

-
单药控糖不理想?糖尿病联合用药有哪几种值得关注
2型糖尿病是一种慢性和多因素疾病,其本质上源于β细胞和α细胞功能障碍,以及身体不同组织的胰岛素抵抗[1]。随着病程延长,胰岛β细胞功能呈现进行
