刚出生宝宝的肌肤白白亮亮，滑滑嫩嫩，触及可弹，别提多羡慕了，但是几乎每个孩子身上又都有一些胎记或者是青斑，这种青斑俗称“蒙古斑”，说是蒙古王子转世的标志，然而传说毕竟是传说，真实情况肯定不是这样的，蒙古斑到底是不是胎记，会是罕见病吗？

蒙古斑到底是不是胎记呢？蒙古斑从宝宝在胎儿时期就已经形成了，大约在宝宝五六个月的时候，黑色素从神经嵴到表皮移行最后沉淀在真皮层会形成大片蒙古斑，虽说黑色素会随着年纪的增加慢慢消失，即使一些青斑无法自行消退，也可以通过专业手段来清除。

如果您家孩子不仅仅有大片蒙古斑，还有除此之外的其他表现，比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现，外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬、频繁的手术史，如腕管松懈术，疝气修补术、鼓膜造孔术，腺样体切除术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型，可以通过医院的尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，出现阳性结果即可确诊。

曾经以为只是普通的胎记，没想到早就预示着疾病的发生

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。大部分黏多糖贮积症Ⅱ型的患者出生时可见到大片的蒙古斑出现，曾经以为只是普通的胎记，没想到早就预示着疾病的发生。

黏多糖贮积症Ⅱ型患者始发年龄大多在5岁以前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。

酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。

关于“蒙古斑到底是不是胎记，是罕见病吗”的介绍就说到这里，建议家长要密切注意宝宝出生时的一切变化，出现异常建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。切不可疏忽大意的将小毛病忽略，如果出现不可逆的表现后悔可能为时已晚。